Медицинская генетика, Писарчик Г.А., 2017

Медицинская генетика, Писарчик Г.А., 2017.

   В пособии представлены материалы по основным разделам предмета. Включены вопросы изменчивости в популяциях человека, клинико-морфологического осмотра больных с наследственными заболеваниями, применяемые в общей практике, и современные методы генотипирования, показания к их проведению Даны указания по выполнению контрольных работ и поэтапности их описания. В издании приведен словарь генетических терминов и понятий, а также современные выпуски литературы и статьи из научных журналов.
Предназначается студентам-биологам при изучении курса «Медицинская генетика», а также для дальнейшего использования в практической деятельности.




Клиническая диагностика наследственных заболеваний.
Объективный осмотр начинается с изучения внешнего вида пробанда (человека, который обратился в генетическую консультацию). Методической основой такого осмотра является семиотика - наука о знаках (символах) патологического процесса в организме, правильном их обозначении, морфологических и функциональных изменениях органов и частей тела, динамике клинических проявлений. Идентификация символов наследственной патологии - это обязательное условие для ее успешного выявления у пробанда.

С этой целью широко используют разные предметнообразные знаки для обозначения разнообразных признаков, например: «барабанные палочки», «веслообразные ребра», «капельное сердце» и т. п. С их помощью обозначают главные симптомы наследственного или врожденного заболевания.

Во многих случаях у больного с наследственной патологией наблюдается характерный внешний вид или «знаки» генетического заболевания, например: «лицо эльфа» (синдром Вильямса), «кошачий крик» (синдром делеции короткого плеча хромосомы 5) и т.д. При внешнем осмотре пробанда внимание должно быть направлено также на выявление соответствующих предметно-образных знаков у близких родственников.

ОГЛАВЛЕНИЕ.
Введение.
Занятие 1. Клинико-генеалогическая диагностика наследственных заболеваний.
Занятие 2. Хромосомные болезни.
Занятие 3. Генные болезни с традиционным и нетрадиционным наследованием.
Занятие 4. Профилактика наследственной патологии.



Бесплатно скачать электронную книгу в удобном формате, смотреть и читать:
Скачать книгу Медицинская генетика, Писарчик Г.А., 2017 - fileskachat.com, быстрое и бесплатное скачивание.

Скачать pdf
Ниже можно купить эту книгу по лучшей цене со скидкой с доставкой по всей России.Купить эту книгу


Скачать - pdf - Яндекс.Диск.




Теги: учебник по медицине :: медицина :: Писарчик :: генетика