Цитогенетические, молекулярные и клинические основы генетически обусловленных болезней, Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Чурносов М.И., Юров Ю.Б., 2019

Цитогенетические, молекулярные и клинические основы генетически обусловленных болезней, Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Чурносов М.И., Юров Ю.Б., 2019.

  Учебное пособие предназначено для ординаторов и студентов, получающих медицинское, биологическое, психологическое образование в соответствующих ВУЗах и постигающих основы медицинской генетики. В нём освещены вопросы истории генетики, в том числе формальной и медицинской генетики; молекулярных и цитогенетических основ наследственности, генетических и эпигенетических процессов, лежащих в основе патогенеза генетических болезней, их семиотики, а также различных методов исследования генома человека. Знание основ общей и медицинской генетики позволит понять молекулярные процессы, приводящие к патологическим изменениям в организме, приобрести знания по генетически обусловленным болезням, их диагностики, своевременно выбрать адекватные методы лечебной коррекции, направить семью на медико-генетическое консультирование с целью профилактики наследственной патологии.
Учебное пособие подготовлено в соответствии с требованиями Федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования по направлению подготовки 31.08.30 - «Генетика», 31.08.06 - «Лабораторная генетика», 31.08.20 - «Психиатрия», 31.08.19 - «Педиатрия» и предназначено для студентов, ординаторов и врачей, обучающихся в системе дополнительного профессионального образования, по специальностям: 31.08.30 - «Генетика», 31.08.06 - «Лабораторная генетика», 31.08.20- «Психиатрия», 31.08.19- «Педиатрия».




Генетический объект - плодовая муха (Drosofila melanogaster).
Стоит отметить заслуги одного небольшого насекомого, которое представляет собой ценный объект для генетических исследований. Плодовая мушка дрозофила обладает некоторыми особыми преимуществами перед другими лабораторными объектами: она легко разводится в лаборатории; быстро репродуцируется, давая 20-25 поколений за год; обладает рядом легко распознаваемых характеристик, таких как изогнутые крылья и желтое тело, которые наследуются согласно законам Менделя; имеет всего лишь четыре пары хромосом, сильно отличающихся друг от друга.

В силу своих уникальных свойств, дрозофила широко использовалась в ранних генетических экспериментах, и продолжает использоваться сегодня. С помощью дрозофилы были продемонстрированы расщепление и сегрегация признаков, их доминантность и рецессивность, сцепленное наследование генов; определена роль хромосом в процессе наследования; изучены организация хромосом и их «поведение» при делении клеток, процесс кроссинговера, химический мутагенез и др. У дрозофилы были идентифицированы многие гены, отвечающие за развитие различных признаков. Одним из достижений генетики стаю секвенирование генома Drosofila melanogaster в 1999 году. Результаты многих из вышеперечисленных открытий использовались в генетике человека.

ОГЛАВЛЕНИЕ.
СВЕДЕНИЯ ОБ АВТОРАХ.
КЛЮЧЕВЫЕ ПОНЯТИЯ.
Глава 1. ИСТОРИЯ И ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ В КОНТЕКСТЕ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ.
1.1. Хромосомы человека.
1.2. ДНК как основа наследственности.
1.3. Генетический объект - плодовая муха (Drosofila melanogaster).
1.4. Краткая история медицинской генетики.
1.4.1. Моногенные болезни.
1.4.2. Хромосомные болезни.
1.4.2.1. Микроделеционные и микродупликационные синдромы.
1.4.3. Мультифакторные (многофакторные) болезни.
1.4.4. Митохондриальные болезни.
1.4.5. Вклад генетических болезней в структуру заболеваемости.
Глава 2. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
2.1. Структура ДНК.
2.2. Синтез ДНК.
2.3. Синтез белка.
2.4. Вариации генома человека: генные мутации.
2.5. Эпигенетические процессы и наследственные болезни.
Глава 3. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
3.1. Геном человека и структурная организация хромосом.
3.2. Гетерохроматин и эухроматин.
3.3. Типы хромосомной ДНК.
3.4. Деление клетки.
3.5. Вариации генома человека: хромосомные мутации.
Глава 4. СЕМИОТИКА ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.
4.1. Особенности клинических проявлений наследственных болезней.
4.2. Принципы клинической диагностики наследственных болезней.
4.3. Клинико-генеалогический анализ.
Глава 5. ФОРМАЛЬНАЯ ГЕНЕТИКА.
5.1. Моногенное наследование.
5.1.1. Аутосомно-доминантное наследование.
5.1.2. Аутосомно-рецессивное наследование.
5.1.3. Наследование, сцепленное с полом.
5.2. Мультифакторное (многофакторное) наследование.
5.3. Митохондриальное наследование.
Глава 6. ВРОЖДЁННЫЕ АНОМАЛИИ И СИНДРОМЫ.
6.1. Классификация врождённых аномалий.
6.2. Генетические причины врождённых аномалий.
6.3. Действие тератогенов.
Глава 7. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА.
7.1. Молекулярно-генетические методы.
7.2. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы.
7.2.1. Цитогенетические методы.
7.2.2. Молекулярно-цитогенетические методы.
Глава 8. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК).
РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА.
РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ЭЛЕКТРОННЫЕ РЕСУРСЫ.
ПРИЛОЖЕНИЕ. Оценка основных антропометрических данных у детей.



Бесплатно скачать электронную книгу в удобном формате, смотреть и читать:
Скачать книгу Цитогенетические, молекулярные и клинические основы генетически обусловленных болезней, Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Чурносов М.И., Юров Ю.Б., 2019 - fileskachat.com, быстрое и бесплатное скачивание.

Скачать pdf
Ниже можно купить эту книгу по лучшей цене со скидкой с доставкой по всей России.Купить эту книгу


Скачать - pdf - Яндекс.Диск.




Теги: учебник по медицине :: медицина :: Юров :: Ворсанова :: Воинова :: Чурносов :: генетика :: болезнь