Генетический паспорт-основа индивидуальной и предиктивной медицины, Баранов В.С., 2009

Генетический паспорт-основа индивидуальной и предиктивной медицины, Баранов В.С., 2009.
 
   В доступной форме в книге изложены основные события, произошедшие в медицинской генетике и в молекулярной медицине после расшифровки генома человека. Даны современные представления о структуре генома, генетическом полиморфизме, генах-кандидатах, ассоциированных с такими частыми заболеваниями, как бронхиальная астма, остеопороз, нейродегенеративные болезни, диабет, с различной тяжелой акушерской патологией. Книга рассчитана на практикующих врачей, студентов мединститутов и биофаков университетов и, конечно, на специалистов по медицинской генетике. Широкому кругу читателей книга даст представление о генетическом тестировании, вариантах генетического паспорта, состоянии и перспективах новых направлений предиктивной медицины: нутригеномике, спортивной генетике, генетике старения и фармакогенетике.




ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА И ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ.
Термин «геном» появился в 1920 году и первоначально был предложен немецким ученым Г. Винклером для определения гаплоидного набора хромосом. В настоящее время этот термин широко используется для обозначения всего наследственного материала клетки. Таким образом, геном— это наследственный аппарат клетки, содержащий весь объем информации, необходимой для развития организма, его существования в определенных условиях среды, эволюции и передачи всех наследственных свойств в ряду поколений. Наука, изучающая молекулярную структуру и функции геномов живых организмов, получила название «геномика».

Основу генома человека составляет молекула ДНК — знаменитая «нить жизни», двуспиральная структура которой была гениально предсказана и научно обоснована в работе нобелевских лауреатов Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика еще в 1953 году. Спираль состоит из 4 нар оснований (нуклеотидов): двух пуринов (аденин, гуанин) и двух пиримидинов (тимин, цитозин), связанных между собой через дезоксирибозу и остатки фосфорной кислоты в длинную нить. При формировании двойной спирали обе нити ДНК соединяются между собой посредством водородных связей между нуклеотидами, причем так, что аденин всегда соединен с тимином, а гуанин — с цитозином. Соотношение пуринов (аденина и гуанина) и пиримидинов (тимина и цитозина) в молекуле ДНК всегда одинаково и равно единице. Еще до появления модели двойной спирали ДНК на эту закономерность обратил внимание американский ученый Эрвин Чаргафф (так называемое «правило Чаргаффа»).

СОДЕРЖАНИЕ.
Список сокращений.
Предисловие рецензентов.
Предисловие автора.
Введение.
Глава 1. Геном человека и генетический полиморфизм. В. С. Баранов.
Введение.
1.1. Основные итоги программы «Геном человека».
1.2. Геном человека и другие направления геномики.
1.2.1. Сравнительная геномика.
1.2.2. Функциональная геномика.
1.2.3. Генетический полиморфизм.
1.2.3.1. Международный проект «Гаплоидный геном» (НарМар).
1.2.3.2. Новые проекты по изучению генома человека.
1.2.4. Этические, правовые и социальные аспекты исследования генома человека.
1.2.5. Геном человека и молекулярная медицина.
Заключение.
Глава 2. Гены, мутации, болезни. В. С. Баранов.
Введение.
2.1. Что есть ген? Сколько генов?.
2.2. Какие есть гены?.
2.3. Мутации и генетический полиморфизм.
2.4. Классификация мутаций.
2.5. Генетический груз.
2.6. Гены и болезни.
Заключение.
Глава 3. Генные сети и гены предрасположенности. В. С. Баранов.
Введение.
3.1. Генные сети.
3.2. Генные сети и болезни.
3.3. Гены предрасположенности.
3.4. Стратегия поиска генов предрасположенности.
Заключение.
Глава 4. Методы анализа генетического полиморфизма. А. С. Глотов, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов.
Введение.
4.1. Базовые методы идентификации мутаций.
4.2. Первичная идентификация мутаций.
4.3. Идентификация известных мутаций.
4.3.1. Метод ПЦР-опосредованного сайт-направленного мутагенеза.
4.3.2. Амплификация рефрактерной мутационной системы.
4.3.3. Лигирование синтетических олигонуклеотидных зондов.
4.3.4. Метод аллель-специфических олигонуклеотидов.
4.3.5. ПЦР в реальном времени.
4.4. Новые методы детекции мутаций и генетического полиморфизма 4.4.1. Метод DHPLC.
4.4.2. SPR-метод.
4.4.3. Методы ДНК-чипов.
4.5. Метод масс-спектрометрии.
4.6. Система, основанная на проточной цитометрии, или X-MAP-технология.
4.7. Секвенирование ДНК с помощью нанопор.
Заключение.
Глава 5. Список генов-кандидатов, для которых показана ассоциация с мультифакторными заболеваниями (МФЗ) и нарушениями жизненно важных функций организма. О. С. Глотов, А. С. Глотов, В. С. Баранов.
Введение.
Заключение.
Глава 6. Болезни и гены предрасположенности.
6.1. Бронхиальная астма. Т. Э. Иващенко, Н. А. Келембет, Ю. В. Останкова, В. С. Баранов.
Введение.
6.1.1. Современные представления о патогенезе бронхиальной астмы.
6.1.2. Генная сеть бронхиальной астмы.
6.1.3. Гены цитокиновой системы.
6.1.4. Гены системы синтеза оксида азота.
6.1.5. Гены метаболизма.
6.1.6. Другие гены-кандидаты бронхиальной астмы.
6.1.7. Анализ генетического риска и первичная профилактика бронхиальной астмы у новорожденных детей, родившихся от беременных женщин с бронхиальной астмой.
Заключение.
6.2. Остеопороз. М. В. Асеев, М. В. Москаленко, В. С. Баранов.
Введение.
6.2.1. Внешние факторы — «триггеры».
6.2.1.1. Гормоны.
6.2.1.2. Соматическая патология.
6.2.1.3. Неблагоприятные факторы образа жизни.
6.2.2. Генетические факторы.
6.2.2.1. Генные сети.
6.2.2.2. Рецептор кальцитонина (CALCR).
6.2.2.3. Коллаген 1-го типа (COL1А1 и COL1А2).
6.2.2.4. Рецептор витамина D (VDR).
6.2.2.5. Эстрогеновый рецептор (ER).
6.2.2.6. Остеокальцин.
6.2.2.7. Другие возможные гены-кандидаты.
6.2.2.8. Генетические аспекты профилактики.
Заключение.
6.3. Диабет. О. С. Глотов, В. С. Баранов.
Введение.
6.3.1. Инсулинзависимый сахарный диабет (ИЗСД, СД1).
6.3.1.1. Генетические детерминанты СД1.
6.3.2. Экзогенные факторы риска СД1.
6.3.3. Генетические детерминанты СД2.
6.3.4. Нутригеномика и диабет.
Заключение.
6.4. Нейродегенеративные заболевания. В. С. Баранов.
Введение.
6.4.1. Хорея Гентингтона (ХГ).
6.4.2. Болезнь Паркинсона.
6.4.3. Болезнь Альцгеймера.
6.4.4. Рассеянный склероз (РС).
Заключение.
6.5. Сердечно-сосудистые заболевания. Артериальная гипертензия. А. С. Глотов, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов.
Введение.
6.5.1. Гены предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям.
6.5.2. Артериальная гипертензия.
6.5.2.1. Формирование представлений о генетической природе артериальной гипертензии.
6.5.2.2. Ренин-ангиотензиновая и кинин-брадикининовая системы.
6.5.2.3. Гены предрасположенности к артериальной гипертензии.
6.5.2.3.1. Ренин.
6.5.2.3.2. Ангиотензиноген.
6.5.2.3.3. Ангиотензинпревращающий фермент.
6.5.2.3.4. Рецептор 1 ангиотензина II.
6.5.2.3.5. Рецептор 2 ангиотензина II.
6.5.2.3.6. Рецептор 2 к брадикинину.
6.5.2.4. Комплексный анализ ассоциации полиморфизма с предрасположенностью к артериальной гипертензии.
Заключение.
6.6. Геномика акушерской патологии.
6.6.1. Эндометриоз. Н. Ю. Швед, М. И. Ярмолинская, М. А. Козловская, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов.
Введение.
6.6.1.1. Патогенез.
6.6.1.2. Генная сеть.
6.6.1.2.1. Гены эндокринных функций.
6.6.1.2.2. Гены иммунной системы.
6.6.1.2.3. Гены метаболизма (системы детоксикации ксенобиотиков).
6.6.1.2.4. Другие возможные гены-кандидаты эндометриоза.
6.6.1.2.5. Генетические аспекты лечения эндометриоза.
Заключение.
6.6.2. Невынашивание беременности. О. Н. Беспалова, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов.
Введение.
6.6.2.1. Гены второй фазы детоксикации.
6.6.2.2. Гены метаболизма фолиевой кислоты и витамина В12.
6.6.2.3. Гены факторов свертывания крови.
6.6.2.4. Гены функции эндотелия.
6.6.2.5. Гены иммунной системы.
6.6.2.6. Гены рецепторов половых гормонов.
6.6.2.7. Гены факторов роста хориона и плаценты.
Заключение.
6.6.3. Гестоз. Г. С. Демин, О. В. Малышева, Т. Э. Иващенко, В. С. Баранов.
Введение.
6.6.3.1. Современные представления о патогенезе.
6.6.3.2. Генная сеть.
6.6.3.2.1. Гены главного комплекса гистосовместимости.
6.6.3.2.2. Гены цитокинов и ростовых факторов.
6.6.3.2.3. Гены метаболизма.
6.6.3.2.4. Гены системы свертывания крови.
6.6.3.2.5. Гены сосудистой системы.
6.6.3.2.6. Гены эндотелия сосудов.
Заключение.
6.6.4. Наследственная тромбофилия. А. С. Глотов, Е. С. Вашукова, В. С. Баранов.
Введение.
6.6.4.1. Тромбофилия.
6.6.4.2. Формирование представлений о тромбофилии.
6.6.4.3. Система гемостаза.
6.6.4.3.1. Свертывающая система.
6.6.4.3.2. Естественная антикоагулянтная система.
6.6.4.3.3. Фибринолиз.
6.6.4.4. Гены наследственной тромбофилии.
6.6.4.5. Особенности клинического проявления
наследственных форм тромбофилии.
Заключение.
Глава 7. Новые направления предиктивной медицины. В. С. Баранов.
7.1. Нутригеномика.
Введение.
7.1.1. Нутригеномика и болезни. Е. В. Баранова, В. С. Баранов.
7.1.2. Нутригеномика, болезни и полиморфизм генов.
7.1.3. Нутриенты, болезни и гены.
7.1.4. Ген-диетные взаимодействия.
7.1.5. Нутригеномика сегодня.
Заключение.
7.2. Фармакогенетика. А. С. Глотов, В. С. Баранов.
Введение.
7.2.1. Побочные нежелательные лекарственные реакции.
7.2.2. Система биотрансформации.
7.2.3. Гены и ферменты I фазы биотрансформации.
7.2.4. Гены и ферменты II фазы биотрансформации.
7.2.5. Транспортеры лекарственных средств.
7.2.6. Фармакодинамика и полиморфизм генов.
7.2.7. Биочиповые нанотехнологии в фармакогенетике.
Заключение.
7.3. Генетические аспекты старения и активного долголетия. О. С. Глотов, Е. В. Баранова, В. С. Баранов.
Введение.
7.3.1. Гены старения.
7.3.1.1. Гены биологических часов.
7.3.1.2. Гены «слабого звена».
7.3.2. Старение — прогрессивная дегенерация транскриптома.
7.3.3. Старение и пути борьбы за активное долголетие.
Заключение.
7.4. Спортивная генетика. О. С. Глотов, А. С. Глотов, В. С. Баранов.
Введение.
7.4.1. Общие представления о генетических маркерах, ассоциированных с физическими качествами человека.
7.4.2. Гены-кандидаты мышечной силы.
7.4.3. Гены сердечно-сосудистой системы.
7.4.4. Гены метаболизма костной ткани.
7.4.5. Другие гены.
7.4.6. Комплексный анализ аллелей выносливости и скорости/силы у спортсменов.
Практические рекомендации.
Заключение.
Глава 8. Генетический паспорт. В. С. Баранов.
Введение.
8.1. Каждый человек генетически уникален.
8.2. Болезни и патологические состояния, доступные для генетического тестирования.
8.3. Генетическая карта (генетический паспорт).
8.4. Генетический паспорт близкого будущего.
Заключение.
Глава 9. Проблемы генетического тестирования наследственной предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям.
В. С. Баранов.
Введение.
9.1. Достоверность ассоциации генотип–фенотип при МФЗ.
9.2. Оценка результатов предиктивного генетического тестирования.
9.3. Рекомендации по результатам генетического тестирования.
Заключение.
Глава 10. Этические принципы предиктивной медицины. Е. В. Баранова, В. С. Баранов.
Введение.
10.1. Добровольность, информированность и конфиденциальность — главные этические принципы генетического тестирования.
10.2. Сложные, спорные и еще не решенные этические и правовые вопросы генетического тестирования.
Заключение.
Заключение.
1. Главные события.
2. Научное и общественное признание.
3. На пути к клинической медицине.
4. Генетический паспорт и будущее предиктивной медицины.
Литература.



Бесплатно скачать электронную книгу в удобном формате, смотреть и читать:
Скачать книгу Генетический паспорт-основа индивидуальной и предиктивной медицины, Баранов В.С., 2009 - fileskachat.com, быстрое и бесплатное скачивание.

Скачать pdf
Ниже можно купить эту книгу по лучшей цене со скидкой с доставкой по всей России.Купить эту книгу


Скачать - pdf - Яндекс.Диск.




Теги: учебник по медицине :: медицина :: Баранов