Генетика для врачей, Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б., 1990

Генетика для врачей, Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б., 1990.

  В книге рассмотрены методы изучения частоты патологических генов и генотипов в популяции, этиология и патогенез хромосомных и генных заболеваний человека, проблемы медико-социальной реабилитации лиц с наследственными болезнями. Во втором издании (первое вышло в 1983) расширены данные о клинико-генеалогическом методе, в том числе о закономерностях наследственной передачи признаков человека. Особое внимание уделено клинической фармакогенетике.
Для генетиков и врачей.




ОБЩИЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ ПАТОГЕНЕЗА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ.
Несмотря на многообразие наследственных болезней, в их патогенезе есть некоторые черты общности. Изучение явлений наследственности на молекулярном уровне с применением биохимических и физических методик позволило раскрыть первичные механизмы действия генов. Одним из наиболее важных обобщений в этой области стала теория, согласно которой первичное действие генов состоит в том, что они программируют биосинтез ферментов по принципу «один ген — один фермент». При этом предполагается, что ферментные системы контролируются соответствующими комплексами генов и изменение (мутация) гена влечет за собой цепь процессов, а именно: изменяется или выпадает фермент, что приводит к выпадению соответствующей ступени метаболической реакции и затем, как следствие, к изменению или нарушению развития отдельных признаков организма. Таким образом, развитие наследственных признаков происходит по схеме: ген — фермент — биохимическая реакция — признак.

Число звеньев этой цепи нередко значительно увеличивается. Особым звеном иногда бывает синтез субстрата биохимических реакций, синтез гормонов и др. Говоря о генном контроле метаболизма, нельзя забывать о его зависимости от условий внешней среды и, в частности, от определенных ингредиентов пищи, температурного режима и т. д. Двойной контроль метаболических реакций — промежуточных звеньев в развитии наследственных признаков — позволяет влиять на процессы развития, воздействуя на них условиями среды.

СОДЕРЖАНИЕ
Из предисловия к первому изданию
Предисловие ко второму изданию
Общие вопросы медицинской генетики
Предмет и проблематика
Наследственная патология
Роль наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней
Общие закономерности патогенеза наследственных болезней
Закономерности наследования признаков человека и методы их изучения
Генеалогический метод
Методика составления- родословной
Порядок сбора генеалогической информации. Особенности сбора анамнестических данных
Графическое изображение родословной
Анализ родословной
Аутосомно-доминантный тип наследования
Аутосомно-рецессивный тип наследования
Х-сцепленный тип наследования
Мультифакториальное наследование
Генеалогический анализ при мультифакториальных болезнях
Группа риска при хромосомной патологии
Группа риска при моногенных болезнях
Группа риска при мультифакториальных болезнях
Близнецовый метод
Популяционный метод
Хромосомы и хромосомные болезни
Болезнь Дауна
Синдром Патау (трисомия 13)
Синдром «кошачьего крика»
Аномалии половых хромосом
Синдром Шерешевского — Тернера (Х0)
Синдром трипло-Х (XXX)
Синдром Клайнфелтера (XXY)
Синдром XYY
Молекулярные основы наследственной патологии Ферментопатии
Лечение наследственных болезней
Заместительная терапия
Витаминотерапия
Индукция и ингибиция метаболизма
Хирургическое лечение
Диетотерапия
Эффективность лечения мультифакториальных болезней в зависимости от степени наследственного отягощения у больных
Разрабатываемые методы лечения
Профилактика врожденной патологии у женщин из групп
повышенного риска
Клиническая фармакогенетика
Наследственные дефекты ферментных систем, выявляемые при применении лекарств
Атипичные реакции на лекарства при наследственных болезнях обмена веществ
Наследственная обусловленность кинетики и метаболизма лекарств
Генетические основы тестирования индивидуальной
чувствительности к лекарствам
Медико-генетическое консультирование
Задачи и показания для проведения консультации
Принципы консультирования
Этапы консультирования
Пренатальная диагностика врожденных пороков развития и наследственных болезней
Проблемы медико-психологической реабилитации больных с врожденными болезнями и членов их семей
Умственная отсталость
Дефекты зрения и слуха
Аномалии опорно-двигательного аппарата
Приложения
Блок информации №1 — ишемическая болезнь сердца
Блок информации №2 — сахарный диабет
Блок информации №3 — язвенная болезнь
Блок информации №4 — врожденные пороки развития на примере расщелины губы и/или неба
Список литературы.



Бесплатно скачать электронную книгу в удобном формате, смотреть и читать:
Скачать книгу Генетика для врачей, Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б., 1990 - fileskachat.com, быстрое и бесплатное скачивание.

Скачать djvu
Ниже можно купить эту книгу по лучшей цене со скидкой с доставкой по всей России.Купить эту книгу


Скачать - djvu - Яндекс.Диск.




Теги: учебник по медицине :: медицина :: Лильин :: Богомазов :: Гофман-Кадошников